Las malformaciones congénitas del Aparato Urinario son frecuentes en el ser humano y ha aumentado su prevalencia al nacimiento con la introducción rutinaria del estudio prenatal mediante la ultrasonografía, que ha permitido pesquisarlas precozmente. Un estudio europeo demuestra un aumento de 69% del diagnóstico de estas malformaciones con el uso rutinario de este método al comparar dos decenios¹. Actualmente, estas anomalías constituyen aproximadamente 20-30% de todas las malformaciones identificadas en el período prenatal². Las frecuencias diagnosticadas por ultrasonografía en una población no seleccionada se ha estimado entre 0,1 y 0,7%^3-6. Antes del advenimiento de ella, la mayoría sólo se manifestaban en la niñez o incluso en la vida adulta, al aparecer infecciones urinarias a repetición, hematuria o compromiso de la función renal. Un estudio nacional retrospectivo mostró dentro de una población menor de 1 año con infección urinaria febril, que 20% presentaba malformaciones urinarias⁷. Se ha estimado que estas anomalías representan un 30-50% de los casos de insuficiencia renal crónica terminal en la población pediátrica⁸.

En la actualidad debido a los avances en las técnicas de ultrasonografía transvaginal se ha podido visualizar los riñones fetales a partir de la 10^a semana de gestación⁹. Por ecografía abdominal, sólo se los individualiza a partir de la 12a semana. Es posible evaluar la función renal mediante la visualización de la vejiga, lo que se consigue después de las 11 semanas en 78% de los exámenes. El 100% se evidencia desde las 16 semanas⁹.

Las malformaciones del Sistema Urinario son muy variadas ya que pueden comprometer al riñón, uréteres, vejiga y uretra. Algunas de ellas no tienen tratamiento, pero en la mayoría es posible corregirlas parcial o totalmente. De ahí la importancia de conocerlas y diagnosticarlas precozmente, ojalá prenatalmente o en el período neonatal, especialmente las anomalías obstructivas, ya que permite tratamientos derivativos con el fin de producir la descompresión del sistema urinario y evitar un compromiso mayor del parénquima renal. En los casos de ausencia de riñones o de riñones no funcionantes en que el feto o el RN fatalmente van a fallecer, permite preparar a la madre y su familia ante esa realidad.